Hemofilia

    Hemofilia é um distúrbio que acontece no processo da coagulação sangüínea; É uma doença genético-hereditária que se manifesta, na maioria das vezes no sexo masculino (XY). Os sangramentos podem ocorrer tanto externamente, como num corte na pele, quanto internamente em músculos, articulações ou órgãos.

     Numa pessoa que não possui essa doença, quando esta sofre algum ferimento, por exemplo, uma lesão na pele atingindo alguns pequenos vasos, ela tem um pequeno sangramento, e logo de imediato, o corpo age liberando proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) para estancar rapidamente esse sangramento. Esse processo denomina-se coagulação sanguínea. Já no hemofílico, eles não possuem, ou essas proteínas agem de forma mais lenta, causando maiores sangramentos podendo até ocasionar a temida hemorragia.

Processo de Coagulação Sanguínea

     Para que aja a coagulação, o organismo precisa acionar doze fatores (Fatores de Coagulação) sucessivamente, ou seja, o organismo aciona o fator I, que logo em seguida aciona o fator II, e assim por diante até que coagulação esteja completa. No hemofílico, há uma falha nesse acionamento de fatores, geralmente é o fator VIII ou IX, às vezes, também pode ocorrer no XI.

     Os portadores dessa doença possuem graus de deficiência nesses fatores, por exemplo:

     Hemofílicos que têm 0% de atividades nesses fatores problemáticos sangram espontaneamente. Os com 1% a 5%, são afetados mais moderadamente e as hemorragias são usualmente causadas por lesões. Com 5% ou mais a hemofilia é considerada leve e muitas vezes só é diagnosticada tardiamente quando ocorre algum acidente grave ou intervenção cirúrgica.

Tipos de Hemofilia

Existem três tipos de Hemofilia:

• Hemofilia A – Causada por deficiência no fator VIII, esta é a mais comum ocorrendo em cerca de 90% dos casos;
• Hemofilia B – Causada por deficiência no fator IX;
• Hemofilia C – Causada por deficiência no fator XI;

Transmissão

     A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos. O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX (Mulher). Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

      Mas, há estudos que dizem que cerca de 70% das pessoas hemofílicas herdaram esta doença. Os restantes 30% desenvolvem a partir de mutações genéticas espontâneas.

Hemofilia na Mulher

      São casos raríssimos de registro de mulheres hemofílicas, pois para ocorrer, é necessário que a mãe seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemofílico também possua o X alterado. Por isso a probabilidade é pequena. E se acontecer do diagnóstico em uma menina, deve-se fazer o acompanhamento médico imediatamente, pois, quando ocorrer a primeira menstruação pode ser fatal.

Sintomas

     Nas articulações são dores fortes, aumento da temperatura e restrição de movimento, atingindo principalmente o joelho, o cotovelo e o tornozelo. Nos casos de hemofilia grave, constantes sangramentos espontâneos.

     Sangramentos podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair.

     Nos casos leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Diagnóstico

     Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores defeituosos.

Tratamento

     O tratamento consiste na reposição do fator anti-hemofílico, ou seja, o paciente recebe a molécula com o fator que lhe é defeituoso.

     Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.

     Deve também fazer aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.

     Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

Recomendações

     Caso os filhos apresentem hematomas e sangramentos desproporcionais em relação aos traumas sofridos, os pais devem procurar um médico, pois pode ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia.

     Evitar atividade físicas de alto impacto, como judô, rúgbi, futebol e etc., e procurar fazer atividades físicas leves com intuito de fortalecer a musculatura.

Eduardo Logan

Fontes:

http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/249/hemofilia

http://www.scumdoctor.com/

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/hemofilia.htm

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm